18 de jul de 2013

Marcos Meier e Reuven Feuerstein - APRENDIZAGEM MEDIADA

Educação continuada - Experiência de Aprendizagem Mediada (I) Reuven Feuerstein

Cromossomo que causa a síndrome de Down foi desligado no laboratório

SÍNDROME DE DOWN/PESQUISAS - Cientistas conseguem silenciar um dos três cromossomas 21

Cromossomo que causa a síndrome de Down foi desligado no laboratório


Pela primeira vez, uma equipa de cientistas conseguiu silenciar um dos três cromossomas 21, que é responsável pela síndrome de Down. Este resultado poderá ajudar a desenvolver novos tratamentos. 
(Imagem - Wikipedia - A presença de três cromossomas 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down adquirida por não-disjunção.)

  A espécie humana tem 46 cromossomas. Um desvio deste número mágico dá, na maior parte das vezes, mau resultado. A trissomia 21 é um desses exemplos. Quem nasce com síndrome de Down tem três cromossomas 21, em vez de dois, o que causa uma série de complicações fisiológicas e uma capacidade cognitiva limitada. Agora, pela primeira vez, uma equipa de cientistas conseguiu no laboratório desligar este cromossoma a mais em células de pessoas com trissomia 21. Os resultados são publicados nesta quarta-feira na edição online da revista Nature e prometem trazer uma nova compreensão sobre esta doença (ALTERAÇÃO GENÉTICA) que pode resultar em terapias. 
“Para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, a nossa esperança é que a demonstração deste conceito abra vários caminhos para estudar este problema e torne possível pensar em investigar no futuro uma ‘terapia cromossômica”, explica Jeanne Lawrence, da Escola Médica da Universidade do Massachusetts, nos EUA, que liderou este projeto.

É ainda uma realidade a muito longo prazo, que parece para já um cenário impossível. Só se consegue detectar que um feto tem um cromossoma 21 a mais a partir da 12ª semana de gestação. E qualquer terapia só é possível após o nascimento, quando muitos problemas já estão presentes. Por se conhecer tão pouco da doença, não se sabe hoje que efeitos teria um tratamento nessa altura.

Mas é talvez nisso que, para já, esta descoberta pode ajudar: compreender como é que um simples cromossoma 21 a mais nas células provoca problemas cognitivos, o início precoce da doença de Alzheimer, um aumento de risco de leucemia na infância, defeitos no coração, no sistema imunitário ou endócrino, que fazem diminuir a esperança de vida.

Em muitos casos, a causa da trissomia 21 começa antes da fecundação, quando se produzem as células sexuais que vão dar origem a um indivíduo com esta síndrome.

Os 46 cromossomas humanos são oriundos das células sexuais dos nossos pais que se juntam na fecundação. O ovócito tem 23 cromossomas — classificados desde o cromossoma um até ao 22, mais o cromossoma sexual feminino X. O espermatozoide carrega outros 23 cromossomas — que, além dos 22 cromossomas, inclui o cromossoma sexual X ou Y, que define se o embrião vai ser uma mulher (XX) ou um homem (XY).

No caso da trissomia 21, uma das células sexuais traz, em vez de um, dois cromossomas 21. Isto acontece durante a produção dos espermatozoides ou dos ovócitos. Quando ocorrem as divisões celulares para se produzirem estas células, os 46 cromossomas têm de passar equitativamente a metade, mas às vezes a separação não é bem feita e o espermatozoide ou o ovócito acabam por ficar com um cromossoma a mais.

A síndrome de Down é das trissomias mais comuns, um em cada 800 recém-nascidos tem-na, mas também existem trissomias dos cromossomas sexuais e dos cromossomas 13 e 18.

O cromossoma 21 é o mais pequeno dos 22 cromossomas não sexuais. O nosso genoma tem 20.000 genes que comandam o fabrico de proteínas diferentes, além de muitos mais genes que controlam a atividade ao nível do ADN e tornam possível que um ser humano se desenvolva a partir de uma célula. Estes genes estão distribuídos pelos vários cromossomas em longas sequências de ADN. O cromossoma 1 carrega 2073 genes que codificam proteínas, já o cromossoma 21 tem apenas 242 genes.

Por isso, no caso de pessoas com trissomia 21, as suas células estarão a produzir estas 242 proteínas em mais quantidade. De uma forma simplificada, a grande questão é saber quando é que o excesso de uma proteína A no tecido B está a provocar o problema C numa pessoa com síndrome de Down.

Jeanne Lawrence e colegas ainda estão um passo atrás da resolução desse problema. A equipa conseguiu fazer com que um dos três cromossomas 21 deixasse de ativar os seus genes. Para tal, serviu-se de um fenômeno que já acontece nas células de todas as mulheres e imitou-o.

Ainda que as mulheres tenham dois cromossomas sexuais X, só precisam de um ativo (nos homens, o cromossoma Y tem os genes que garantem o desenvolvimento dos seus órgãos sexuais). Nas mulheres, logo no início do desenvolvimento embrionário, um dos dois cromossomas X activa o gene XIST, produzindo uma molécula de ARN. É este ARN que prende este cromossoma X em vários locais como um cadeado, impedindo-o de funcionar. Assim, só um dos cromossomas X funciona quando o embrião se desenvolve.

A equipa serviu-se do gene XIST para fazer o mesmo em células de pessoas com síndrome de Down. Através de engenharia genética, reprogramaram essas células adultas, transformando-as em células estaminais. E inseriram aí o gene XIST num dos cromossomas 21. Quando o gene começou a funcionar, este cromossoma ficou silenciado, não ativando os genes. Estas células passaram a ter uma atividade genética semelhante às células com 46 cromossomas.

De seguida, forçaram essas células estaminais a tornarem-se neurônios  para comparar o seu desenvolvimento quando tinham três cromossomas 21 ou quando um dos três cromossomas estava silenciado por este novo método. Os resultados mostraram que os neurônios com o cromossoma desligado multiplicavam-se mais e agrupavam-se de forma mais organizada. “Agora temos uma ferramenta poderosa para identificar e estudar as patologias e as vias celulares que estão a ser condicionadas pela sobre expressão do cromossoma 21”, explica Jeanne Lawrence.

Para João Pinho da Silva esta descoberta “é um avanço muito grande”, mas “ainda é cedo para se prever o que pode acontecer no organismo”, explica o médico geneticista do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto. “Num bebé com trissomia 21, alguns dos problemas já estão instalados e não sabemos se uma terapia [que surja desta investigação] poderá reverter os sintomas ou impedir o seu avanço.”

5 de jul de 2013

DSM-5 E O TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO


DSM-5 E O TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO

Uma das mudanças mais importantes da quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5) é o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O diagnóstico revisto apresenta novidades cientificamente úteis e mais precisas na maneira de diagnosticar e medicar pacientes com desordens relacionadas ao Espectro do Autismo.

Usando o DSM-IV, os pacientes podiam ser diagnosticados em quatro níveis de comorbidades diferentes: Autismo Clássico, Síndrome de Asperger , Transtorno Desintegrativo da Infância ou Transtorno Invasivo do Desenvolvimento sem outra especificação

Os pesquisadores perceberam que esses diagnósticos separados não eram razoavelmente considerados nas clínicas e nos centros de tratamento. Qualquer pessoa diagnosticada com uma das quatro formas dos Transtornos Globais do Desenvolvimento (PDD) do DSM-IV ainda deverá cumprir os critérios para TEA no DSM-5 ou outro manual mais preciso para o diagnóstico. Enquanto o DSM não delinear procedimentos de tratamento e recomendações para transtornos mentais, determinando um diagnóstico ainda mais preciso, esse é o primeiro passo para o profissional clínico estabelecer um plano de tratamento para o paciente.

O Neurodevelopmental Work Group, liderado pela Doutora Susan Swedo, pesquisadora sênior do National Institute of Mental Health, recomendou os critérios do DSM-5 para TEA com o objetivo de que ele represente uma melhoria acentuada no nível de conhecimento sobre o autismo. O Grupo de Trabalho acredita que essas alterações facilitarão o diagnóstico do TEA sem limitar a sensibilidade dos critérios, ou alterar substancialmente o número de crianças diagnosticadas.

Pessoas com TEA tendem a ter déficits de comunicação, tais como responder inadequadamente a conversação , interpretando mal as interações não-verbais, ou ter dificuldade em construir amizades adequadas à sua idade. Além disso, as pessoas com TEA podem ser excessivamente dependente de rotinas, altamente sensíveis a mudanças em seu ambiente, ou intensamente focada em itens inadequados. Mais uma vez, os sintomas das pessoas com TEA, coincidirá tanto com os de pacientes que apresentam poucos sintomas leves como de outros com muitos sintomas mais graves. Este espectro vai permitir aos médicos possam perceber as variações nos sintomas e comportamentos de cada paciente individualmente.

De acordo com os critérios do DSM-5, os pacientes com TEA devem apresentar sintomas desde a infância, mesmo se esses sintomas não forem mais reconhecidos mais tarde ao longo da vida. Esta mudança de critérios possibilita não só o diagnóstico precoce do TEA mas também permite que as pessoas, cujos sintomas não podem ser plenamente reconhecido até que as demandas sociais superam a capacidade para receber o diagnóstico. Uma importante mudança nos critérios do DSM-IV recebeu atenção especial: Os critérios anteriores haviam sido trabalhadas no sentido de facilitar a identificação de crianças em idade escolar com distúrbios relacionados com o autismo, mas não era tão útil no diagnóstico de crianças mais novas.

Os critérios do DSM-5 foram testados em situações clínicas da vida real como parte do trabalho do DSM-5 em ensaios de campo e análise, onde ficou claro que não haverá alterações significativas na prevalência da doença.

Antes do trabalho de avaliação mais abrangente do DSM-5, o maior e mais atualizado estudo que havia sido publicado nesse respeito era o de Huerta, et al, publicado em outubro 2012 em um artigo do American Journal of Psychiatry.

Os critérios para o TEA foram baseados na extração dos sintomas a partir dos dados coletados anteriormente. O estudo constatou que os critérios utilizados no DSM-5 identificou 91 por cento das crianças com diagnóstico do DSM-IV, sugerindo que a maioria das crianças com diagnóstico de Transtorno Global do Desenvolvimento baseados no DSM-IV irá manter o seu diagnóstico de TEA com os novos critérios. Diversos outros estudos, utilizando diversas metodologias, têm sido inconsistentes em suas descobertas.

O DSM é o manual usado por médicos e pesquisadores para diagnosticar e classificar os transtornos mentais. O American Psychiatric Association (APA) publica o DSM-5 em 2013, culminando um processo de revisão de 14 anos.

APA é uma Sociedade Médica Especializada que tem como membros mais de 36 mil médicos especialistas no diagnóstico, tratamento, prevenção e pesquisas de doenças mentais, incluindo transtornos por uso de substâncias.

Visite o APA no www.psychiatry.org.

Para mais informações, entre em contato com Eva Herold em 703-907-8640 ou press@psych.org.

© 2013 American Psychiatric Association

Fonte: 

Casinhas de papelão- construção significativa de conceitos

Casinhas de Papelão feitas para brincar

Quando vi esta primeira imagem do post no blog Casa de Retalhos da querida Regina fiz uma viagem instantânea à minha infância quando minha brincadeira favorita era brincar de casinha. A diferença é que o legal para mim era FAZER a casinha... quando ela ficava pronta acabava a brincadeira!! rsssss. E a imaginação ia longe: podia ser casinha feita com dominós, cartas de baralho, os lençóis da cama (para desespero da mãe...rss) caixas de papelão, cabos de vassoura... Estas ideias de casinha feitas com o reaproveitamento de caixas de papelão são realmente um convite para a gente soltar a criança interior. As crianças (e os adultos também) vão adorar e é uma ótima atividade para o dia das crianças por exemplo ou qualquer outro dia em que a prioridade seja reservar um tempinho para ficar com elas. Com certeza será um sucesso!!!

Agora me digam se esta imagem não é algo simplesmente irresistível?! Uma farra!!!!



No blog A Beautiful Mess (dica da Regina) tem até o passo a passo que na verdade
de tão simples pode ser feito da maneira que a imaginação mandar.



Várias versões são possíveis usando essa ideia:



E o detalhe da floreira na janela??? Fofooooo!!!



Os meninos também adoram!!!

Imagem: Como e Onde


Os detalhes fazem toda a diferença... destaque para a maçaneta (olha só o buraco da fechaduraaaaaaa!!!!) e a pintura quadro negro no fundo da casinha. Até eu queria uma assim!!!



Mas vale lembrar: O interessante é deixar a criança colocar a mão na massa!!!



Uma fonte inesgotável de inspirações... Dá para fazer até mobiliário!!!



E caso falte coragem para fazer uma em tamanho real....
Perfeita para as bonecas!!!

4 de jul de 2013

DEFICIENTE E ALFABETIZADO EM CASA, CEARENSE CONQUISTA 14 MEDALHAS EM COMPETIÇÕES NACIONAIS

DEFICIENTE E ALFABETIZADO EM CASA, CEARENSE CONQUISTA 14 MEDALHAS EM COMPETIÇÕES NACIONAIS


Ricardo Oliveira da Silva, de 24 anos, mostra, com sua própria vida, como superar obstáculos e alcançar sonhos

Alfabetizado pela mãe, vítima de amiotrofia espinhal – doença neurológica que causa a atrofia da medula espinhal e fraqueza muscular – e um talento peculiar para a matemática. Ricardo Oliveira da Silva, de 24 anos, mostra, com sua própria vida, como superar obstáculos e alcançar sonhos.
Entrou em um escola pela primeira vez, como aluno, aos 17 anos, ainda no 6º ano do Ensino Fundamental. A doença e o local onde morava foram os empecilhos para que tivesse a vida comum de um estudante. Ao olhar para trás, confessa nunca ter imaginado que algum dia iria ingressar ao Ensino Superior – Ricardo vai cursar Mecatrônica no Instituto Federal do Ceará (IFCE), município de Cedro, no próximo semestre.
Hilário e Ricardo durante as férias, na casa do Papai Noel de Várzea Alegre
Ricardo e seu irmão, Hilário, durante as férias, na casa do Papai Noel de Várzea Alegre (FOTO: Arquivo Pessoal)
Hoje, já conta com 14 medalhas em competições nacionais. Ao todo, são: cinco medalhas de ouro e duas de prata da Olimpíada Brasileira de Matemática das Escolas Públicas; cinco de ouro e uma de prata da Olimpíada Brasileira de Astronomia; um bronze na Olimpíada Brasileira de Português.
Dificuldade
Filho de agricultores, Ricardo morou grande parte de sua vida em um sítio distante do centro de Várzea Alegre, com a alcunha de Vacaria. Diagnosticado com a doença ainda na infância, Francisca Antônia da Conceição Oliveira, a mãe, foi sua primeira professora, ensinando a ler e escrever, além das quatro operações básicas de matemática (subtração, adição, multiplicação e divisão).
A partir daí, a vida do jovem mudou. A sede por conhecimento foi despertada e ela começou a estudar por conta própria. O irmão, que frequentava a escola, trazia livros para auxiliá-lo. A surpresa surgiu em 2005, quando um projeto para combater a evasão escolar mapeou no município todos os alunos que estavam fora da rede de ensino. Ricardo, então, foi achado e passou a estudar na Escola Joaquim Alves de Oliveira.
A paixão pela matemática aflorou. Para ele, há um prazer na exatidão da matéria, em que precisa-se provar com cálculos toda teoria.
Conquistas
As primeiras conquistas vieram pouco tempo depois. A cada ano vieram medalhas e, em 2008, teve a oportunidade de ser condecorado pelo ex-presidente Lula. A partir daí, o governo do Ceará firmou um acordo com o estudante, para que ele palestrasse sobre seu exemplo de superação.
Ricardo, que nem saía de casa quando tinha 17 anos, agora passava a viajar por boa parte do território cearense, falando do que mais gostava de fazer: estudar. Com o dinheiro da remuneração, o rapaz comprou uma casa própria no centro de Várzea Alegre, em 2010, realizando o sonho da mãe.
Terminou o Ensino Médio em 2012, fez o Enem e passou no vestibular. Em breve, vai residir no município de Cedro, cidade onde está o campus do IFCE. Para o futuro, Ricardo ainda tem dúvidas, porém sabe de uma coisa: continuará estudando e conquistando mais sonhos.
Fonte: Tribuna do Ceará

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